Введение в генетику



Скачать 335.46 Kb.
Дата26.07.2014
Размер335.46 Kb.
ТипДокументы
 c:\documents and settings\admin\рабочий стол\ген путеводитель.jpg

Тема 1: Введение в генетику


1. Генетика как наука о наследственности и изменчивости. Разделы генетики. Значение генетики. Методы генетики

2. Краткая история генетики. Особенности развития отечественной генетики.

3. Биография Г. Менделя и его генетическая символика.



1. Генетика как наука о наследственности и изменчивости

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков.

Термин «генетика» (от греч. genesis, geneticos – происхождение; от лат. genus – род) предложил в 1906 У. Бэтсон (Англия).



Наследственность – способность организмов порождать себе подобных; свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Изменчивость – появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам; это существование признаков в различных формах (вариантах).

Структура современной генетики и ее значение

Вся генетика (как и любая наука) подразделяется на фундаментальную и прикладную.



Фундаментальная генетика изучает общие закономерности наследования признаков у лабораторных, или модельных видов: прокариот (например, кишечной палочки), плесневых и дрожжевых грибов, дрозофилы, мышей и некоторых других. К фундаментальной генетике относятся следующие разделы:

       классическая (формальная) генетика,

       цитогенетика,

       молекулярная генетика,

       генетика мутагенеза (в т. ч, радиационная и химическая генетика),

       эволюционная генетика,

       генетика популяций,

       генетика индивидуального развития,

       генетика поведения,

       экологическая генетика,

       математическая генетика.

       космическая генетика (изучает действие на организм космических факторов: космических излучений, длительной невесомости и др.).



Прикладная генетика разрабатывает рекомендации для применения генетических знаний в селекции, генной инженерии и других разделах биотехнологии, в деле охраны природы. Идеи и методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности.

Генетическая (генная) инженерия – это раздел молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием in vitro новых комбинаций генетического материала, способного размножаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена. Возникла в 1972, когда в лаборатории П. Берга (Станфордский ун-т, США) была получена первая рекомбинантная (гибридная) ДНК (рекДНК), в которой были соединены фрагменты ДНК фага лямбда и кишечной палочки с кольцевой ДНК обезьяньего вируса SV40.

В прикладной генетике в зависимости от объекта исследования выделяют следующие разделы частной генетики:

1. Генетика растений: дикорастущих и культурных: (пшеница, рожь, ячмень, кукуруза; яблони, груши, сливы, абрикосы – всего около 150 видов).

2. Генетика животных: диких и домашних животных (коров, лошадей, свиней, овец, кур – всего около 20 видов)

3. Генетика микроорганизмов (вирусов, прокариот, низших эукариот – десятки видов).

В особый раздел частной генетики выделяется генетика человека (существует специальный Институт медицинской генетики АМН России)

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения (СПИД, Чернобыль). Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.

Методы генетики

Совокупность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ В зависимости от задачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях.

Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях. Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах.

1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм , не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.

2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.

4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Гибридологическому анализу обычно предшествует селекционный метод. С его помощью осуществляют подбор или создание исходного  материала,  подвергающегося дальнейшему анализу (напр., Г. Мендель, который по существу является основоположником генетического анализа, начинал свою работу с получения константных – гомозиготных – форм гороха путём самоопыления);

Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказывается неприменим. Например, при изучении наследования признаков у человека необходимо учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в генетике используется множество других методов.



Цитогенетический метод. Заключается в цитологическом анализе генетических структур и явлений на основе гибридологического анализа с целью сопоставления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мутаций, построение цитологических карт хромосом, цитохимическое изучение активности генов и т. п.). Частные случаи цитогенетического метода – кариологический, кариотипический, геномный анализ.

Популяционный метод. На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно оценивают распределение особей разных генотипов в популяции, анализируют динамику генетической структуры популяций под действием различных факторов (при этом используют создание модельных популяций).

Молекулярно-генетический метод представляет собой биохимическое и физико-химическое изучение структуры и функции генетического материала и направлен на выяснение этапов пути «ген → признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути.

Мутационный метод позволяет (на основе всестороннего анализа мутаций) установить особенности, закономерности и механизмы мутагенеза, помогает в изучении структуры и функции генов. Особое значение мутационный метод приобретает при работе с организмами, размножающимися бесполым путём, и в генетике человека, где возможности гибридологического анализа крайне затруднены.

Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить наследование признаков в семьях. Используется для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами, для изучения мутационного процесса, особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании (если речь не идет о хромосомных болезнях).

Близнецовый метод, заключающийся в анализе и сравнении изменчивости признаков в пределах различных групп близнецов, позволяет оценить относит, роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости. Особенно важен этот метод при работе с малоплодовитыми организмами, имеющими поздние сроки наступления половой зрелости (напр., крупный рогатый скот), а также в генетике человека.

В генетическом анализе используют и многие другие методы:



онтогенетический,

иммуногенетический,

сравнительно-морфологические и сравнительно-биохимические методы,

методы биотехнологии,

разнообразные математические методы и т. д.

 

2. Краткая история генетики

Явления наследственности и изменчивости признаков были известны с древнейших времен. Сущность этих явлений была сформулирована в виде эмпирических правил: «Яблочко от яблони недалеко падает», «От худого семени не жди доброго племени», «Не в мать, не в отца, а в прохожего молодца» и т.д.

Натурфилософы античного мира пытались объяснить причины сходства и различия между родителями и их потомками, между братьями и сестрами, механизмы определения пола, причины рождения близнецов. Преемственность поколений описывалась терминами «генус» (род), «геннао» (рождаю), «генетикос» (имеющий отношение к происхождению), «генезис» (происхождение).

В Новое время в Англии (Т. Найт), Германии (Й. Кёльрейтер), Франции (О. Сажрэ) были разработаны методики постановки опытов по гибридологическому анализу, были открыты явления доминантности и рецессивности, сформулированы представления об элементарных наследуемых признаках. Однако раскрыть механизмы наследственности и изменчивости долгое время не удавалось. Для объяснения феноменов наследственности и изменчивости использовались концепции наследования благоприобретенных признаков, панспермии, изменчивости признаков под прямым влиянием среды и др.

В основу современной генетики легли закономерности наследственности, обнаруженные Г. Менделем при скрещивании различных сортов гороха (1865), а также мутационная теория X. Де Фриза (1901–1903). Однако рождение генетики принято относить к 1900 г., когда X. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак вторично открыли законы Г. Менделя.

В 1906 г. на основании корня «ген» У. Бэтсон (Англия) предложил термин «генетика», а в 1909 г. В.Л. Иоганссен предложил термин «ген». 

Ещё в 1883–1884 гг. В. Ру, О. Гертвиг, Э. Страсбургер, а также А.Вейсман (1885) сформулировали ядерную гипотезу наследственности, которая в начале XX в. переросла в хромосомную теорию наследственности (У. Сеттон, 1902–1903; Т. Бовери, 1902–1907; Т. Морган и его школа).

Т. Морганом были заложены и основы теории гена, получившей развитие в трудах отечественных учёных школы А.С.Серебровского, которые сформулировали в 1929–1931 гг. представления о сложной структуре гена. Эти представления были развиты и конкретизированы в исследованиях по биохимической и молекулярной генетике, которые привели к созданию Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953) модели ДНК, а затем и к расшифровке генетического кода, определяющего синтез белка.

Значительную роль в развитии генетики сыграло открытие факторов мутагенеза – ионизирующих излучений (Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов, 1925; Г. Мёллер, 1927) и химических мутагенов (В. В. Сахаров и М.Е.Лобашёв, 1933–1934). Использование индуцированного мутагенеза способствовало увеличению разрешающей способности генетического анализа и представило селекционерам метод расширения наследств, изменчивости исходного материала.

Важное значение для разработки генетических основ селекции имели работы Н.И. Вавилова. Сформулированный им в 1920 закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил ему в дальнейшем установить центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

Работами С. Райта, Дж. Б. С. Холдейна и Р. Фишера (20—30-е гг.) были заложены основы генетико-математических методов изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в генетику популяций внёс С. С. Четвериков (1926), объединивший в единой концепции закономерности менделизма и дарвинизма.



Особенности развития отечественной генетики

Начало развития генетики в нашей стране приходится на первые годы Советской власти. В 1919 г. в Петроградском университете была создана кафедра генетики, которую возглавил Юрий Александрович Филипченко. В 1930 г. открылась Лаборатория генетики Академии наук СССР под руководством Николая Ивановича Вавилова (с 1933 г. – Институт генетики).

В 1920–1930-е гг. наша страна лидировала по всем разделам генетики

Кольцов Николай Константинович – предсказал свойства носителей генетической информации; разрабатывал теорию гена; разрабатывал учение о социальной генетике (евгенике).

Вавилов Николай Иванович – сформулировал закон гомологических рядов, разработал учение о виде как системе.

Мичурин Иван Владимирович – открыл возможность управления доминированием.

Серебровский Александр Сергеевич – создал учение о генофонде и геногеографии: «Совокупность всех генов данного вида я назвал генофондом, чтобы подчеркнуть мысль о том, что в лице генофонда мы имеем такие же национальные богатства, как и в лице наших запасов угля, скрытых в наших недрах».

Четвериков Сергей Сергеевич – в работе «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» доказал генетическую неоднородность природных популяций.

Дубинин Николай Петрович – доказал делимость гена; независимо от западных исследователей установил, что важную роль в эволюции играют вероятностные, генетико-автоматические процессы.

Шмальгаузен Иван Иванович – разработал теорию стабилизирующего отбора; открыл принцип интеграции биологических систем.

Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский – заложил основы современной генетики популяций.

 

На августовской (1948 г.) сессии ВАСХНИЛ власть в науке захватил президент ВАСХНИЛ академик Т.Д. Лысенко. Научной генетике он противопоставил лжеучение под названием «мичуринская биология». Многие ученые-генетики (Н. П. Дубинин, И. А. Рапопорт) были лишены возможности заниматься наукой. Только в 1957 г. М.Е. Лобашев возобновил преподавание генетики. В 1965 г. Т.Д. Лысенко под давлением прогрессивной общественности (ученых-математиков, химиков, физиков) утратил монополию на научную истину. Был создан Институт общей генетики АН СССР, создано Общество генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова. В конце 1960-ых гг. наша страна вновь обрела утраченные позиции в мировой науке.



Грегор Мендель. Биография Менделя. Опыты Менделя. Законы Менделя.
http://files.school-collection.edu.ru/dlrstore/b0ab463b-bcba-4441-a75e-10e13ad2c1f1/mendel.jpg

Грегор Ян (Иоганн) Мендель 1822–1884 гг.

Грегор Ян (Иоганн) Мендель родился 22 июля 1822 г. в чешской деревушке Нинчице в семье бедного крестьянина. Местную школу он окончил в одиннадцатилетнем возрасте, после чего поступил в Опавскую гимназию. Мендель с юности отличался выдающимися способностями к математике, интересовался жизнью природы, вел наблюдения за садовыми цветами и пчелами в отцовском саду.

В 1840 г. он поступил на философский факультет университета в Оломоуце, но семейные неурядицы и болезнь помешали Менделю закончить образование. В 1843 г. он постригся в монахи и в августианском монастыре города Брно получил новое имя – Грегор.

Сразу же после посвящения Мендель стал изучать теологию и посещать лекции по сельскому хозяйству, шелкоразведению и виноградарству. Начиная с 1848 г., он стал преподавать латинский, греческий, немецкий языки и математику в гимназии города Знойно. В 1851–1853 гг. Мендель слушал лекции по естествознанию в Венском университете. Через несколько лет он стал настоятелем монастыря и получил возможность вести свои знаменитые опыты по гибридизации гороха (1856–1863 гг.) в монастырском саду. Мендель был первым биологом, начавшим систематические исследования наследственных свойств у растений по методу гибридизации.

После семилетних экспериментов Мендель доказал, что каждая из 22 разновидностей гороха при скрещивании сохраняет свои индивидуальные свойства. При этом он точно определил свойства, по которым следует различать отдельные виды гороха.

Скрещивая различные виды и изучая их свойства, Мендель пришел к убеждению, что некоторые признаки переходят на потомство непосредственно, он назвал их преобладающими свойствами; другие же признаки, появляющиеся через одно поколение, – рецессивными, т.е. уступающими свойствами,. Одновременно он установил, что при скрещивании двух сортов новое поколение наследует характерные черты родительских форм, причем происходит это по определенным правилам.

Явления, которые наблюдал Мендель, были позднее проверены и подтверждены многочисленными ботаниками и зоологами. Важно было убедиться, что правила Менделя носят всеобщий характер. Согласно этим правилам, наследственные черты переходят на потомство не только у растений, но и у животных, не исключая человека. Теперь принято эти правила называть Первым Законом Менделя или законом сегрегации. Этот Закон гласит: "Свойства двух организмов при их скрещиваии переходят на потомство, хотя некоторые из них могут быть скрытыми. Эти свойства обязательно проявляются во втором поколении гибридов".

Врожденные математические способности позволили Менделю дать количественные определения явления наследственности и обобщить экспериментальный материал в количественном отношении. Свои многолетние наблюдения и выводы из них он доложил 8 февраля и 8 марта 1865 г. Научному природоведческому обществу в Брно, однако математические формулы, приведенные Менделем в отчете, не были понятны биологами.

В соответствии с существовавшими тогда обычаями отчет Менделя переслали в Вену, Рим, Петербург, Упсалу, Краков и в другие города, но никто не обратил на него внимания. Смесь математики с ботаникой противоречила всем бытовавшим тогда представлениям. В те времена считалось, что родительские свойства смешиваются у потомства подобно кофе с молоком.

Наука о законах наследственности была названа "менделизмом" в честь трудолюбивого исследователя жизни растений. Английский биолог Уильям Бетсон в 1906 г. назвал эту науку генетикой.

Заслуга Менделя заключается в том, что он сумел поставить перед собой точную научную задачу, выбрать превосходный растительный материал для проведения опытов и упростить метод наблюдений путем рассмотрения небольшого числа отдельных свойств, по которым исследуемые виды отличаются друг от друга, не учитывая всех других второстепенных признаков. Кроме того, будучи прекрасным математиком, Мендель выразил результаты своих опытов с помощью математических формул.

Можно утверждать, что Мендель стал основоположником новой отрасли биологии - генетики, хотя сам ничего не знал о существовании хромосом и носителей наследственных свойств, названных в 1909 г. датским исследователем Иоганнсеном генами.

Мендель был принят в члены многих научных обществ: метеорологического помологического, пчеловодческого и др.

Умер Мендель 6 января 1884 г. в городе Старое Брно. 4 – 7 августа 1965 г. в ознаменование сотой годовщины опубликования труда Менделя, положившего начало генетике, состоялся большой съезд ученых.

В качестве символической эмблемы съезда был принят рисунок, изображающий цветок гороха и модель строения частички ДНК.



Работы Г. Менделя и их значение
Честь открытия основных закономерностей наследования признаков, наблюдающихся при гибридизации, принадлежит Грегору (Иоганну) Менделю (1822–1884) – выдающемуся австрийскому естествоиспытателю, настоятелю августинского монастыря Св.Фомы в г. Брюнне (ныне г. Брно)

Главной заслугой Г. Менделя является то, что для описания характера расщепления он впервые применил количественные методы, основанные на точном подсчете большого числа потомков с контрастирующими вариантами признаков. Г. Мендель выдвинул и экспериментально обосновал гипотезу о наследственной передаче дискретных наследственных факторов. В его работах, выполнявшихся в период с 1856 по 1863 г., были раскрыты основы законов наследственности. Результаты своих наблюдений Г. Мендель изложил в брошюре «Опыты над растительными гибридами» (1865).

Мендель следующим образом формулировал задачу своего исследования. «До сих пор,– отмечал он во «Вступительных замечаниях» к своей работе,– не удалось установить всеобщего закона образования и развития гибридов… Окончательное решение этого вопроса может быть достигнуто только тогда, когда будут произведены детальные опыты в различнейших растительных семействах. Кто пересмотрит работы в этой области, тот убедится, что среди многочисленных опытов ни один не был произведен в том объеме и таким образом, чтобы можно было определить число различных форм, в которых появляются потомки гибридов, с достоверностью распределить эти формы по отдельным поколениям и установить их взаимные численные отношения».

Первое, на что Мендель обратил внимание, – это выбор объекта. Для своих исследований Мендель выбрал удобный объект – чистые линии (сорта) гороха посевного (Pisum sativum L.), различающиеся по одному или немногим признакам. Горох как модельный объект генетических исследований характеризуется следующими особенностями:

1. Это широко распространенное однолетнее растение из семейства Бобовые (Мотыльковые) с относительно коротким жизненным циклом, выращивание которого не вызывает затруднений.

2. Горох – строгий самоопылитель, что снижает вероятность заноса нежелательной посторонней пыльцы. Цветки у гороха мотылькового типа (с парусом, веслами и лодочкой); в то же время строение цветка гороха таково, что техника скрещивание растений относительно проста.

3. Существует множество сортов гороха, различающихся по одному, двум, трем и четырем наследуемым признакам.

Едва ли не самым существенным во всей работе было определение числа признаков, по которым должны различаться скрещиваемые растения. Мендель впервые осознал, что, только начав с самого простого случая – различия родителей по одному-единственному признаку – и постепенно усложняя задачу, можно надеяться распутать клубок фактов. Строгая математичность его мышления выявилась здесь с особенной силой. Именно такой подход к постановке опытов позволил Менделю четко планировать дальнейшее усложнение исходных данных. Он не только точно определял, к какому этапу работы следует перейти, но и математически строго предсказывал будущий результат. В этом отношении Мендель стоял выше всех современных ему биологов, изучавших явления наследственности уже в XX в.




Описание опытов Менделя.

Мендель проводил свои опыты в монастырском саду на небольшом участке площадью 35×7 м. Первоначально он выписал из различных семеноводческих ферм 34 сорта гороха. В течение двух лет Мендель высевал эти сорта на отдельных делянках и проверял, не засорены ли полученные сорта, сохраняют ли они свои признаки неизменными при размножении без скрещиваний. После такого рода проверки он отобрал для экспериментов 22 сорта.

Мендель начал с опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по одному признаку (моногибридное скрещивание). Для этих опытов он использовал сорта гороха, различающиеся по ряду признаков:


Признаки

Альтернативные варианты признаков

Доминантные

Рецессивные

Форма зрелых семян

Круглые

Морщинистые

Окраска семядолей

Желтая

Зеленая

Окраска семенной кожуры

Серая

Белая (полупрозрачная)

Окраска цветков

Пурпурные

Белые

Форма зрелых бобов

Выпуклые

С перехватами

Окраска незрелых бобов

Зеленые

Желтые

Расположение цветков

Пазушное

Верхушечное

Высота растения

Высокие

Низкие

Наличие пергаментного слоя

Имеется

Отсутствует

Рассмотрим некоторые из опытов Менделя подробнее.


Опыт 1. Скрещивание сортов, различающихся по окраске цветков.

Первый год. На двух смежных делянках выращивалось два сорта гороха, различающихся по окраске цветков: пурпурноцветковый и белоцветковый. В фазе бутонизации Мендель произвёл кастрацию части цветков на пурпурноцветковых растениях: он аккуратно разрывал лодочку и удалял все 10 тычинок. Затем на кастрированный цветок надевался изолятор (трубка из пергамента), чтобы исключить случайный занос пыльцы. Через несколько дней (в фазе цветения), когда пестики кастрированных цветков становились готовыми к восприятию пыльцы, Мендель произвёл скрещивание: он снял изоляторы с кастрированных цветков пурпурноцветкового сорта и нанёс на рыльца их пестиков пыльцу с цветков белоцветкового сорта; после этого на опыленные цветки вновь надевались изоляторы. После завязывания плодов изоляторы снимались. После созревания семян Мендель собрал их с каждого искусственно опыленного растения в отдельную тару.

Второй год. На следующий год Мендель вырастил из собранных семян гибридные растения – гибридов первого поколения. На всех этих растениях образовались пурпурные цветки, несмотря на то, что материнские растения были опылены пыльцой с белоцветкового сорта. Мендель предоставил этим гибридам возможность неконтролируемого опыления (самоопыления). После созревания семян Мендель вновь собрал их с каждого растения в отдельную тару.

Третий год. На третий год Мендель вырастил из собранных семян гибридов второго поколения. Часть этих растений дала только пурпурные цветки, а часть только белые, причем пурпурноцветковых растений оказалось примерно в 3 раза больше, чем белоцветковых.
Опыт 2. Скрещивание сортов, различающихся по окраске семядолей.

Особенность этого опыта в том, что окраска горошин (при полупрозрачной семенной кожуре) определяется окраска семядолей, а семядоли являются частью зародыша – нового растения, сформировавшегося под защитой материнского растения.



Первый год. На двух смежных делянках выращивалось два сорта гороха, различающихся по окраске семядолей: желтосемяный и зеленосемянный. Мендель произвёл кастрацию части цветков на растениях, выращенных из желтых семян, с последующей изоляцией кастрированных цветков. В фазе цветения Мендель произвел скрещивание: на рыльца пестиков кастрированных цветков он нанес пыльцу с цветков растений, выращенных из зеленых семян. Искусственно опыленные цветки дали плоды только с желтыми семенами, несмотря на то, что материнские растения были опылены пыльцой с зеленосемянного сорта (еще раз подчеркнем, что окраска этих семян определялась окраской семядолей зародышей, которые уже являются гибридами первого поколения). Полученные семена Мендель также собрал с каждого искусственно опыленного растения в отдельную тару.

Второй год. На следующий год Мендель вырастил из собранных семян гибридные растения – гибридов первого поколения. Как и в предыдущем опыте, он предоставил этим гибридам возможность неконтролируемого опыления (самоопыления). После созревания плодов Мендель обнаружил, что внутри каждого боба встречаются и желтые, и зеленые горошины. Мендель подсчитал общее количество горошин каждого цвета и обнаружил, что желтых горошин примерно в 3 раза больше, чем зеленых.

Таким образом, опыты с изучением морфологии семян (окраски их семядолей, формы поверхности семян) позволяют получить результаты уже на второй год.


Скрещивая растения, различающиеся и по другим признакам, Мендель во всех без исключения опытах получил аналогичные результаты: всегда в первом гибридном поколении проявлялся признак только одного из родительских сортов, а во втором поколении наблюдалось расщепление в соотношении 3:1.

На основании своих экспериментов Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признаков. Доминантные признаки переходят в гибридные растения совершенно неизменными или почти неизменными, а рецессивные становятся при гибридизации скрытыми. Заметим, что к подобным выводам пришли французские естествоиспытатели Сажрэ и Нодэн, которые работали с тыквенными растениями, имеющими раздельнополые цветки. Однако величайшая заслуга Менделя в том, что он впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков.

Для дальнейшего анализа наследственной природы полученных гибридов Мендель проводил скрещивания между сортами, различающимся по двум, трем и более признакам, то есть проводит дигибридное и тригибридное скрещивания. Далее он изучил еще несколько поколений гибридов, скрещиваемых между собой. В результате получили прочное научное обоснование следующие обобщения фундаментальной важности:

1. Явление неравнозначности наследственных элементарных признаков (доминантных и рецессивных), отмеченное Сажрэ и Нодэном.

2. Явление расщепления признаков гибридных организмов в результате их последующих скрещиваний. Были установлены количественные закономерности расщепления.

3. Обнаружение не только количественных закономерностей расщепления по внешним, морфологическим признакам, но и определение соотношения доминантных и рецессивных задатков среди форм, с виду не отличимых от доминантных, но являющихся смешанными (гетерозиготными) по своей природе. Правильность последнего положения Мендель подтвердил, кроме того, путем возвратных скрещиваний гибридов первого поколения с родительскими формами.

Таким образом, Мендель вплотную подошел к проблеме соотношения между наследственными задатками (наследственными факторами) и определяемыми ими признаками организма. Мендель ввел понятие дискретного наследственного задатка, не зависящего в своем проявлении от других задатков. Эти задатки сосредоточены, по мнению Менделя, в зачатковых (яйцевых) и пыльцевых клетках (гаметах). Каждая гамета несет по одному задатку. Во время оплодотворения гаметы сливаются, формируя зиготу; при этом в зависимости от сорта гамет, возникшая из них зигота получит те или иные наследственные задатки. За счет перекомбинации задатков при скрещиваниях образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обусловливаются различия между индивидуумами.
Статистический характер закономерностей расщепления

Мендель особенно подчеркивал среднестатистический характер выявленных им закономерностей: количественные закономерности расщепления среди гибридов второго поколения выявляются только при достаточно большом числе наблюдений.

Изучая расщепления по одному признаку, Мендель получил следующие результаты. При анализе расщепления по форме семян из 7324 горошин 5474 были круглыми, а 1850 – морщинистыми (2,99 : 1,01). При анализе расщепления по окраске семян из 8023 горошин 6022 были желтыми, а 2001 – зелеными (расщепление 3,002 : 0,998. Фактические расщепления оказались близкими к соотношению 3 : 1.

При анализе расщепления по двум признакам – форме и окраске горошин – Мендель получил 556 горошин. Из них 423 горошины были круглыми, 133 – морщинистыми (3,043 : 0,957); 416 горошин были желтыми, 140 – зелеными (2,993 : 1,007). При анализе расщепления одновременно по двум признакам 315 горошин были круглыми желтыми, 101 – морщинистыми желтыми, 108 – круглыми зелеными, 35 – морщинистыми зелеными (расщепление 9,02 : 2,89 : 3,09 : 1,00, что близко к соотношению 9 : 3 : 3 : 1).

Скрещивая гибридные пурпурноцветковые растения с белоцветковыми, Мендель получил 85 растений с пурпурными цветками и 81 – с белыми (1,024 : 0,976, что близко к соотношению 1 : 1).
Принципы гибридологического анализа, разработанные Г. Менделем

1 Получение константных форм, не дающих расщепления при воспроизведении.

2 Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, или анализ наследования признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3 Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний.

4 Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.
Основные закономерности наследования признаков, установленные Менделем

1 При скрещивании чистосортных растений все гибриды первого поколения единообразны и характеризуются доминантным вариантом признака.

2 При скрещивании гибридов первого поколения между собой в их потомстве наблюдается расщепление в соотношении – 3 части растений с доминантным вариантом признака : 1 часть растений с рецессивным вариантом.

3 Отдельные признаки наследуются независимо друг от друга.

В дальнейшем закономерности наследования признаков, выявленные Менделем, получили название законов Менделя.
Дальнейшая судьба работ Менделя

Выявив основные закономерности наследования признаков у гороха, Мендель (по совету профессора Берлинского университета Карла Негели) решил перепроверить полученные им результаты на дикорастущем растении – ястребинке. Однако опыты Менделя по получению константных форм у ястребинки оказались безуспешными. (В настоящее время установлено, что ястребинка – это очень неудобный объект для изучения наследования признаков, поскольку часть семян у этого растения образуется апомиктически, т.е. без оплодотворения.) В итоге Мендель прекратил свои исследования, и его работы оказались полузабытыми (результаты экспериментов Менделя в течение 35 лет цитировались всего лишь 8 раз).

Только к началу XX столетия три исследователя из разных стран – Г. Де Фриз (Голландия), К. Корренс (Германия), Э. Чермак (Австрия) – независимо друг от друга и не зная о работах Менделя, повторили опыты Менделя на горохе и других объектах и подтвердили правильность выводов, сделанных Менделем. 1900 год считается годом переоткрытия законов Менделя и годом рождения современной генетики.

Сам Мендель не мог дать четкую формулировку своих законов, поскольку в 1860-е гг. еще не были открыты хромосомы, не были известны такие явления как мейоз, спорогенез и гаметогенез, гаплоидность гамет и диплоидность зигот. Поэтому современные формулировки законов Менделя были даны лишь в XX веке.


Современные формулировки законов Менделя

1-й закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения.

При скрещивании гомозигот все гибриды первого поколения единообразны по генотипу и фенотипу.

Правило чистоты гамет.

При гаметогенезе у гетерозигот в каждую из гамет с равной вероятностью переходит один из двух аллелей.

2-й закон Менделя – закон расщепления.

При моногибридном скрещивании гетерозигот примерно четвертая часть их потомков обладает рецессивным вариантом признака.

3-й закон Менделя – закон независимого наследования отдельных признаков.

Отдельные признаки наследуются независимо друг от друга, если гены, отвечающие за развитие этих признаков, не сцеплены между собой.
Условия выполнения законов Менделя

Законы И. Менделя являются фундаментальными законами генетики (подобно законам Ньютона в физике). Однако они (как и любые законы природы) выполняются только при наличии определенных условий:

1 Подразумевается моногенное наследование. Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая цепочка: «один ген – один полипептид; один полипептид – один фермент; один фермент – одна реакция; одна реакция – один признак».

2 Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В) не влияют друг на друга, не взаимодействуют между собой.

3 Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В), не сцеплены между собой, а сочетания их аллелей образуются случайным образом в равных соотношениях.

4 Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом).

5 Равновероятность встречи гамет и образования зигот.

6 Жизнеспособность особей не зависит от их генотипа и фенотипа.

7 Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от теоретически ожидаемого расщепления тем меньше, чем больше число наблюдений.

8 Каждому генотипу соответствует определенный фенотип (100%-ная пенетрантность признаков).

9 У всех особей с данным генотипом признак выражен в равной степени (100%-ная экспрессивность признаков).

10 Изучаемые признаки не сцеплены с полом.

При несоблюдении перечисленных условий наследование признаков приобретает более сложный характер.
Примечания

1 Правило чистоты гамет сформулировал английский генетик У. Бэтсон.

2 Принцип «один ген – один фермент» сформулировали американские генетики Дж.Бидл и Э.Тэйтум, изучавшие обмен веществ у плесневого грибка нейроспоры.

3 Понятия «пенетрантность» и «экспрессивность» ввел выдающийся российский генетик Н.В. Тимофеев-Ресовский.



Глоссарий

Аллель (от греч. allelon – другой, иной) – одна из двух и более альтернативных форм гена, имеющая определенную локализацию на хромосоме и уникальную последовательность нуклеотидов. Аллельные гены контролируют развитие альтернативных признаков.

Альтернативные признаки – взаимоисключающие, контрастные признаки, например, растения низкие и высокие; цветки белые и пурпурные; форма семян гладкая и морщинистая и т. д.

Апоптоз (греч. – опадание листьев) – явление программируемой клеточной смерти, сопровождаемой набором характерных цитологических признаков (маркёров апоптоза) и молекулярных процессов. Апоптоз – форма гибели клетки, проявляющаяся в уменьшении ее размера, конденсации и фрагментации хроматина, уплотнении наружной и цитоплазматических мембран без выхода содержимого клетки в окружающую среду.

Биохимические методы – методы генетики, которые помогают обнаружить ряд заболеваний обмена веществ (углеводного, аминокислотного, липидного и др.) при помощи, например, исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) путем качественного или количественного анализа.

Близнецовый метод – метод генетики, который состоит в изучении развития признаков у близнецов. Он позволяет определять роль генотипа в наследовании сложных признаков, а также оценивать влияние таких факторов, как воспитание, обучение и др.

Возвратное скрещивание – тип скрещивания потомков с исходными родителями.

Второй закон Менделя для полного доминирования признаков – при скрещивании двух гетерозиготных особей, т.е. гибридов, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, а по генотипу 1:2:1.

Ген – фрагмент молекулы ДНК, физически никак не отдифференцированный от остальной хромосомы.

Генеалогический метод – метод генетики, который позволяет выяснить родственные связи и проследить наследование нормальных или патологических признаков среди близких и дальних родственников в данной семье на основе составления родословной.

Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.

Генетическая карта хромосомы – схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления.

Генная терапия – введение в организм новой генетической информации, корректирующей генетические дефекты.

Генные болезни – это болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразования химической структуры ДНК (изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других).

Генотип – совокупность всех генов организма.

Генофонд вида – совокупность аллелей (генов), встречающихся у особей данного вида.

Гены аллельные – это гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, отвечающие за развитие альтернативных вариантов одного признака и обозначаемые одинаковыми символами, например А и а или А1 и А2.

Гены доминантные – это гены, которые проявляют свое действие и в гомозиготном, и в гетерозиготном состоянии (генотип АА или Аа; фенотип – А – доминантный признак).

Гены комплементарные – это взаимодополняющие гены.

Гены летальные – это гены, работа которых приводит либо к смерти организма, либо к снижению жизнеспособности организма (в этом случае говорят о полулетальном гене).

Гены неаллельные – это гены, расположенные либо в разных локусах одной хромосомы, либо в хромосомах из разных пар. Они обычно отвечают за развитие разных признаков и обозначаются разными символами, например А и В или А1 и А2.

Гены рецессивные – это гены, которые проявляют свое действие только в гомозиготном состоянии (генотип – аа; фенотип – а – рецессивный признак).

Организм гетерозиготный – организм, в котором ген находится в разных состояниях – доминантном и рецессивном (например, А и а).

Организм гомозиготный – организм, который имеет два одинаковых аллеля одного гена А и А или а и а, соответственно гомозиготный доминантный или гомозиготный рецессивный.

Гибридизация – скрещивание двух организмов, различающихся альтернативными признаками. Полученное при гибридизации потомство называют гибридным поколением (F), отдельную особь в этом поколении – гибридом.

Гибридологический метод – скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, и в детальный анализ потомства.

Группы сцепления – это группы генов, расположенные в одной хромосоме, которые наследуются совместно, или сцеплено.

Доминирование неполное – это форма наследования, при которой у гетерозиготных гибридов первого поколения формируется промежуточный (средний) фенотип по сравнению с родительскими организмами. Впервые это наблюдалось у растения ночной красавицы по окраске цветков.

Доминирование полное – это форма наследования, при которой у гибридов наблюдаются такие же фенотипы, как и у родителей. Полное доминирование одного гена над другим наблюдается не всегда.

Животные трансгенные – это животные, несущие в своем геноме чужеродные гены.

Животные химерные – это генетические мозаики, образующиеся в результате объединения бластомеров от эмбрионов с разными генотипами.

Закон расщепления при неполном доминировании признаков – при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, при промежуточном характере наследования в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу и генотипу в соотношении 1:2:1.

Изменчивость – способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.

Изменчивость наследственная, или генотипическая – изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа.

Изменчивость ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная – изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.

Кариотип – хромосомный набор человека.

Мутации – это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Наследственность – это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития.

Норма реакции – степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости.

Ограниченные полом признаки – это признаки, выражение или проявление которых различно у представителей разных полов, или проявляющиеся только у одного пола.

Онтогенетический метод – метод генетики, который позволяет рассматривать развитие нормальных и патологических признаков в ходе индивидуального развития организма.

Пенетрантность – частота проявления доминантного признака у гетерозигот.

Первый закон Менделя (закон доминирования, или закон единообразия гибридов первого поколения) – при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно.

Плейотропия – зависимость нескольких признаков от действия одного гена.

Скрещивание анализирующее – это скрещивание для определения генотипа организма.

Скрещивание дигибридное – это скрещивание по двум парам признаков. Оно позволяет установить, как наследование одного признака влияет на характер наследования другого.

Скрещивание моногибридное – это скрещивание организмов, анализируемых по одной паре альтернативных (доминантного и рецессивного) признаков. Например, Мендель скрещивал сорта гороха, имеющие желтую и зеленую окраску горошин.

Скрещивание полигибридное – это скрещивание организмов, анализируемых по трем и более парам альтернативных признаков.

Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков) – при скрещивании гибридов I поколения по двум парам признаков во II поколении наследование по каждой паре идет независимо друг от друга. В результате образуются 4 фенотипические группы в соотношении 9:3:3:1, причем появляются группы с новыми сочетаниями признаков.

Фенотип – совокупность всех признаков организма.

Хромосомы – компактные структуры, в которые скручены молекулы ДНК с помощью специальных белков – гистонов. Такая компактизация необходима для того, чтобы все молекулы ДНК могли разместиться в ядре, не запутаться, как нитки, размотанные с катушки, и не разорваться.

Хромосомные болезни – это болезни, связанные и с изменениями в структуре хромосом, и с изменением их количества.

Хромосомы половые – это хромосомы, которые отвечают за наследование пола.

Цитогенетичесий метод – метод генетики, который основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей.

Чистые линии – это организмы, которые в результате скрещивания в потомстве не дают расщепления по изучаемому признаку.

Экспрессивность – степень проявления доминантного признака у гетерозигот.

Эпистаз – форма взаимодействия, противоположная комплементарности, когда один ген может подавлять действие другого гена.

Список литературы

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 т. Т. 1. – М.: Мир, 1987 –295 с.

2. Акифьев А.П. Евгеника: вечный монстр или надежда человечества? // Знание – сила. – 1992. – № 5–7. – С. 26–32, 40–41.

3. Беляев Д.К., Воронцов Н.Н., Дымшиц Г.М. и др. Общая биология: Учеб. для 10–11-х кл. общеобразоват. учеб. завед. – М.: Просвещение, 2000. – 287 с.

4. Биологический энциклопедический словарь. – М.: Советская энциклопедия, 1986. – 893 с.

5. Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии для поступающих в вузы – М.: Оникс, 2006. – 256 с.

6. Большой справочник для школьников и поступающих в вузы / А.С. Батуев, М.А. Гуленкова, А.Г. Еленевский и др. – М.: Дрофа, 1999. – 668 с.

7. Генетические модифицированные организмы и биологическая безопасность // Федеральный вестник экологического права. – М., 2004. – № 10. – 64 с.

8. Гигани О.Б., Сперанская О.Н. Общая биология. – М.: Уникум-центр, 1999. – 128 с.

9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Учебное пособие. [Электронный ресурс]: Режим доступа: http://www.nsu.ru/education/biology/genetics/, свободный.

10. Лернер Г.И. Уроки общей биологии. Общая биология. 10, 11 классы. Тесты, вопросы, задачи: Учеб. пособие. – М.: Эксмо, 2005. – 352 с.

11. Общая биология: Учеб. для 10–11 кл. шк. с углубл. изуч. биологии / Под. ред. проф. А.О. Рувинского. – М.: Просвещение, 1993. – 544 с.

12. Основы генетики и селекции [Электронный ресурс] // Режим доступа: http://www.biology.asvu.ru/list.php?c=obbosnovgen, вход свободный.



13. Открытый колледж [Электронный ресурс] // Режим доступа: http://college.ru/biology/index.php, вход свободный.

Похожие:

Введение в генетику iconПрактическое введение в генетику и разведение собак
Разведение собак это смесь искусства и науки, к которой нужно добавить чуточку везения, еще немножечко гениальности и, конечно, неиссякаемого...
Введение в генетику iconСеминар по медико-биологическим проблемам, фундаментальной и трансляционной медицине
Апреля: Обзор курса. Что такое «статистическая геномика человека». Введение в генетику. Законы Менделя. Основные понятия генетики...
Введение в генетику iconI. Проблема антропогенез Антропогенез
Данные многих наук, особенно молекулярной биологии, уточняют отдельные моменты эволюции и формируют ее теоретическую основу, интегрирующую...
Введение в генетику iconИ. А. Макевнина «Колымские рассказы» В. Шаламова и поэтика постимпрессионизма
Б. Дориваль в книге «Этапы современной французской живописи» (1982 г.) заменяет термин постимпрессионизм на ирреализм, по сути, противопоставляя...
Введение в генетику iconЛюдмила Петровна Дикунова
Чтобы правильно оценить течение жизни человека, его поступки, желания, поведение в экстремальных ситуациях, способности и пр., необходимо...
Введение в генетику iconО. Н. Евтушенко, учитель биологии высшей квалификационной категории Программа курса
Эта программа позволяет учащимся в занимательной форме изучить не только теоретические, но и прикладные основы общей биоло­гии, связать...
Введение в генетику iconПрограмма дисциплины опд. Ф. 02. 1 История языка и введение в спецфилологию Часть I. Введение в спецфилологию
Предметом теоретического курса «Введение в спецфилологию» является история германских языков и народов. Его цели: ознакомление студентов...
Введение в генетику iconВведение в индоевропейское
«Введение в языкознание»; курс рассчитан на сто тридцать часов лекционных занятий
Введение в генетику iconЛекция Введение. Общая гистология введение, понятие ткани, классификация
Охватывают концевые отделы и мелкие протоки желез
Введение в генетику icon«Бакинский рабочий». 2010. 29 октября.№203. С. 4,7 Горис-2010: сезон театра абсурда рамиз Мехтиев
Это означает, мы как нация существуем, как минимум, восемь тысяч лет. Надо признать, что со времен лысенковских гонений на генетику...
Разместите кнопку на своём сайте:
ru.convdocs.org


База данных защищена авторским правом ©ru.convdocs.org 2016
обратиться к администрации
ru.convdocs.org