Генетика онкологических заболеваний (злокачественных, или раковых опухолей)



Скачать 62.35 Kb.
Дата31.12.2012
Размер62.35 Kb.
ТипДокументы
Генетика онкологических заболеваний

(злокачественных, или раковых опухолей)
Рак – это заболевание, связанное с образованием злокачественных опу­холей в различных органах (например, рак легких, желудка, кишечника, поджелудочной железы, молочной железы, яичников, матки, простаты, периферической нервной системы, кожи) и тканях (например, саркомы, остеосаркомы, нейробластомы, глиобластомы, лейкемии, меланомы, ретинобластомы, ксеродермы). Обычно раковые опухоли развиваются в тех тканях, в которых клетки интенсивно делятся. Известно около 100 типов раковых опухолей, из них наиболее часто встречающиеся: рак легких, молочной железы, толстой кишки, простаты и матки. Смертность от рака составляет 20% смертности в развитых странах.

Раковые опухоли – это скопления интенсивно делящихся клеток. Одной из основных особенностей раковых клеток является их относительная автономность, способность к неограниченному числу делений, обособление и способность метастазировать (разноситься по всему организму). Раковые клетки не подчиняются контрольным механизмам, регулирующим жизнедеятельность нормальных клеток. Злокачественность, т.е. способность одной или многих клеток приводить к развитию опухолей и метастазированию, передается в ряду соматических клеток.

Процесс развития раковой опухоли называется канцерогенез. Начинается канцерогенез с нарушений клеточного цикла одной-единственной клетки, которая начинает интенсивно делиться (пролиферировать). К моменту обнаружения раковой опухоли путем рентгеноскопии в ее состав входит около 10 миллионов клеток (диаметр опухоли ~ 1 мм), к моменту обнаружения путем пальпирования ~ миллиард клеток (диаметр опухоли ~ 10 мм), при достижении опухолью размера 10 см (~ триллиард клеток) наступает летальный исход.

Достаточно условно все раковые опухоли подразделяются на доброкачественные и злокачественные. Доброкачественные опухоли развиваются медленно, и образующие их клетки располагаются компактно. Злокачественные опухоли развиваются быстро и сопровождаются метастазами.

Причины возникновения рака до сих пор не установлены. Считается, что это большая неоднородная группа мультифакториальных заболеваний, которые вызываются взаимодействием генотипа и определенных факторов среды – канцерогенов.

Канцерогены. Раковые заболевания вызывают самые разнообразные факторы – канцерогены. С помощью близнецового метода показано, что в развитии раковых заболеваний человека значение внешних факторов исключительно велико. К физическим канцерогенам относятся: ионизирующее излучение, ультрафиолет, температурные и механические воздействия. При облучении покровов организма развивается рак кожи, при общем облучении – лейкозы, опухоли костей, рак щитовидной железы, при вдыхании радиоактивной пыли – рак легких.
К химическим канцерогенам относятся самые разнообразные органические вещества: от четырёххлористого углерода до сложных полициклических и гетероциклических соединений. Например, смолы табачного дыма провоцируют рак легких (плоскоклеточную карциному), причем заболевание интенсивно развивается у курильщиков с 10…20-летним стажем. К биологическим канцерогенам относятся вирусы и их производные (провирусы). Доказана вирусная природа рака молочной железы у мышей. Считается, что вирусы могут провоцировать раковые заболевания у человека (например, вирус гепатита – рак печени), однако это положение не доказано. Заметим, что часто канцерогенами являются известные мутагены.
Генетика злокачественных опухолей
В настоящее время доказано, что рак – это генетическое заболевание. Злокачественность, т.е. способность одной или многих клеток приводить к развитию опухолей и метастазированию, передается в ряду соматических клеток. Известны случаи семейных раков (опухоли желудка, молочной железы, легких, матки и т. д.). Однако по наследству передается не сам рак, а лишь предрасположенности к раковым заболеваниям. В некоторых популяциях частота отдельных раковых заболеваний значительно ниже средней (в окрестностях Бомбея в 200 раз реже встречается рак кожи, в Нигерии – в 300 раз реже рак пищевода, в Англии – в 100 раз реже рак печени).

Строго научная точка зрения состоит в том, что признается передача по наследству лишь предрасположенности к раковым заболеваниям, причем иногда речь идет о моногенной, в других случаях – о полигенной наследственности. Например, при генетически обусловленных дефектах репарации ДНК (или, точнее, при синдромах хромосомной нестабильности) частота рака возрастает в 100…10000 раз.

В начале XX в. была предложена мутационная теория рака, в которой подчеркивалась роль генных и хромосомных соматических мутаций в этиологии рака.

В настоящее время получила признание вирусо-генетическая теория рака, согласно которой генетический материал онкогенных вирусов встраивается в хромосому клетки. Такое изменение генома, точнее отдельных, немногих локусов, нарушает биохимический механизм клеток, они приобретают автономность и начинают усиленно делиться.

Вирусо-генетическая теория была дополнена концепцией онкогенов. Онкогены – это участки хромосом нормальных клеток, которые под действием повреждающих ДНК факторов активируются и продуцируют белки, вызывающие злокачественность. В норме онкогены на протяжении большей части индивидуального развития (за исключением раннего эмбриогенеза) находятся в функционально неактивном состоянии либо очень слабоактивны. В целом можно сказать, что активация онкогенов обусловлена дестабилизацией генома мутагенами и другими агентами. В последнее десятилетие доказано, что в клетках позвоночных животных присутствуют десятки встроенных в хромосомы геномов ДНК-содержащих опухолеродных вирусов (провирусов). К эндогенным генетическим факторам канцерогенеза относятся мобильные элементы генома: транспозоны и ретротранспозоны.

Медико-генетическое консультирование
Еще в 1883 г. Фрэнсис Гальтон выдвинул идею о необходимости улучшения человеческого рода генетическими методами. Им же предложен термин «евгеника», означающий учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств. Евгеника была популярна в России в 1920-е гг. (Н. К. Кольцов).

Однако данные популяционно-генетических исследований позволяют утверждать, что в обозримом будущем такие работы не имеют никаких перспектив. Человек как биосоциальное существо сложился в ходе длительных эволюционных преобразований, и надеяться изменить вид за исторически короткие сроки бессмысленно.

С точки зрения генетики человека ни одна группа людей, несмотря на определенные различия между ними, не имеют каких-либо преимуществ друг перед другом. Поэтому генетика отвергает евгенические вмешательства в наследственность человека с целью улучшения его природы.

Методы, предлагавшиеся старыми евгениками, были сугубо селекционными: ограничения на межрасовые браки, иммиграционные барьеры, даже стерилизация генетически неполноценных людей. На практике методы евгеники послужили основанием для создания концентрационных лагерей в фашистской Германии, где подвергались массовому уничтожению представители неарийских рас. Естественно, что подобная теория и практика несовместимы с гуманистической моралью общества, в центре внимания которого находится человек.

Поэтому в настоящее время наибольшее внимание уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной патологией.
Медико-генетическое консультирование призвано избавить человечество от страданий, связанных с наследственными (генетическими) заболеваниями. Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли генотипа в развитии данного заболевания и прогнозировании риска иметь больных потомков. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях в отношении заключения брака или прогноза генетической полноценности потомства, направлены на то, чтобы они учитывались консультируемыми лицами, которые добровольно принимают соответствующее решение.

В распоряжении врачей имеется весь арсенал перечисленных выше методов генетики человека и некоторые специальные методы.
Методы пренатальной диагностики разнообразны: от УЗИ до фетоскопии (прямом рассматривании плода через специальный зонд).

К собственно генетическим методам относятся:

– хорионбиопсия (на 8-й неделе беременности) – отбор материала из ворсинок хориона.

– плацентобиопсия (на 12-й неделе) – отбор материала из плаценты.

– амниоцентез (на 15…18-й неделе) – отбор материала из амниотической жидкости.

– кордоцентез (на 18…22-й неделе) – отбор материала из кровеносных сосудов пуповины.

Хорионбиопсия и плацентобиопсия позволяют производить наиболее раннюю диагностику, но риск осложнений достигает 3 %.

Кордоцентез производится слишком поздно, что затрудняет повторные исследования в случае сомнений.

Поэтому среди методов, позволяющих диагностировать заболевание до рождения ребенка, ведущее место занимает амниоцентез – получение амниотической жидкости и клеток плода с помощью прокола плодного пузыря операции под контролем УЗИ – простейшей, не травмирующей плод хирургической. Этим методом диагностируют многие хромосомные болезни и некоторые заболевания, в основе которых лежат ген­ные мутации. Риск осложнений относительно невелик – примерно 0,2 %.
Вопросы для контроля:

  1. Что представляет собой раковая опухоль и в чём её особенности?

  2. Что такое канцерогены, какие они бывают?

  3. Что даёт медико-генетическое консультирование?

Похожие:

Генетика онкологических заболеваний (злокачественных, или раковых опухолей) iconРоль радиомодификаторов при лучевом методе лечения рака шейки матки
Среди онкологических заболеваний женского населения рак шейки матки продолжает оставаться на первом месте в структуре злокачественных...
Генетика онкологических заболеваний (злокачественных, или раковых опухолей) iconКомпьютерная термография в диагностике злокачественных опухолей глаза и орбиты
Термография – метод регистрации видимого изображения собственного инфракрасного излучения поверхности тела человека с помощью специальных...
Генетика онкологических заболеваний (злокачественных, или раковых опухолей) iconРоль компьютерной томографии в выборе тактики и оценке результатов хирургического и рентгеноэндоваскулярного лечения злокачественных опухолей печени
В выборе тактики и оценке результатов хирургического и рентгеноэндоваскулярного лечения злокачественных опухолей печени
Генетика онкологических заболеваний (злокачественных, или раковых опухолей) iconАктуальность темы
Квинке, онкологических и других заболеваний. Все выше­сказанное вполне объясняет важность правильного применения противовирусных...
Генетика онкологических заболеваний (злокачественных, или раковых опухолей) iconЛечение злокачественных опухолей печени с применением локальной инъекционной терапии этанолом

Генетика онкологических заболеваний (злокачественных, или раковых опухолей) iconНовые подходы в комплексном лечении первичных злокачественных и метастатических опухолей центральной нервной системы 14. 00. 14 онкология

Генетика онкологических заболеваний (злокачественных, или раковых опухолей) iconЛямбда легкие цепи Lambda Light Chain
Присутствие в моче моноклональных свободных лёгких цепей иммуноглобулинов, т е белков Бенс-Джонса, имеет большую важность при диагностике...
Генетика онкологических заболеваний (злокачественных, или раковых опухолей) iconОбщие принципы диагностики злокачественных опухолей
Успехи в противораковой борьбе зависят в основном от работы первичных поликлинических лечебных учреждений. Важно, чтобы на самом...
Генетика онкологических заболеваний (злокачественных, или раковых опухолей) iconКаппа легкие цепи Kappa Light Chain (для мочи)
Присутствие в моче моноклональных свободных лёгких цепей иммуноглобулинов, т е белков Бенс-Джонса, имеет большую важность при диагностике...
Генетика онкологических заболеваний (злокачественных, или раковых опухолей) iconВ. М. Моисеенко нии онкологии им проф. Н. Н. Петрова, Санкт-Петербург
Основание перспективных подходов к лекарственной терапии злокачественных опухолей с учетом представления о кинетике их роста
Разместите кнопку на своём сайте:
ru.convdocs.org


База данных защищена авторским правом ©ru.convdocs.org 2016
обратиться к администрации
ru.convdocs.org